Ocha WeBlog

Proud to be Moslemah Doctor- FK UIN Syarif Hidayatullah

HEMOFILIA

on May 16, 2010

Hemofilia merupakan penyakit atau gangguan perdarahan yang bersifat herediter akibat kekurangan faktor pembekuan VIII dan IX.

Penurunan Sifat

Hemofilia diturunakan secara X-linked resesif. Gen untuk faktor VIII dan IX terletak pada ujung lengan panjang (q) kromosom X (region Xq2.6). gen ini sangat besar dan terdiri dari 26 ekson. Protein factor VIII meliputi region rangkap tiga A1, A2, A3 dengan homologi sebesar 30% antar mereka, suatu region rangkap dua C1, C2 dan suatu dominan B yang sangat terglikosilasi, yang dibuang pada factor VIII diaktifkan oleh thrombin.

Defeknya adalah tidak ada atau rendahnya kadar faktor VIII plasma. Sekitar separuh dari pasien-pasien tersebut mengalami mutasi missense atau frameshift (geser) atau delesi dalam gen factor VIII. Pada yang lain, ditemukan inverse flip-tip yang khas, dengan gen faktor VIII yang rusak oleh suatu inverse pada ujung kromosom X. Mutasi ini menyebabkan bentuk klinis hemophilia A yang berat.

Jika seorang perempuan dengan pembawa sifat (carrier) gen hemofilia menikah dengan laki-laki normal maka kemungkinan anak yang akan dilahirkan dengan hemofilia adalah 25%, sedangkan anak sebagai pembawa sifat adalah 25%, dan anak tanpa hemofilia 50%.


Jika perempuan normal menikah dengan laki-laki penderita hemofilia maka kemungkinan anak yang dilahirkan adalah 50% sebagai pembawa sifat hemofilia, dan 50% tanpa hemofilia (normal).

Klasifikasi Hemofilia

Pada saat ini dikenal 2 bentuk hemofilia, yaitu hemophilia A, karena kekurangan faktor VIII (anti-hemophilic factor) dan hemophilia B, karena kekurangan faktor IX (Christmas factor).

Hemofilia A merupakan bentuk yang sering dijumpai, yaitu sebanyak 80-85% dengan angka kejadian diperkirakan sebanyak 30-100/106 dari populasi dunia. Dan sekitar 10-15% adalah hemofilia B.

Adapun klasifikasinya bergantung pada kadar faktor VIII dan faktor IX dalam plasma.

Gradasi (hemofilia A dan B) Kadar faktor pembekuan darah Episode perdarahan
Berat <1% Perdarahan spontan atau akibat trauma ringan
Sedang 1-5% Perdarahan terjadi karena trauma yang lebih berat
Ringan 5-30% Perdarahan akibat operasi ringan seperti cabut gigi, atau sirkumsisi

Diagnosis

Kriteria yang digunakan untuk mendiagnosis hemofilia

  • Adanya kecenderungan terjadinya perdarahan yang sulit berhenti. Timbul kebiruan atau hematoma setelah trauma ringan, atau terjadinya hemarthrosis.
  • Riwayat keluarga; ada riwayat anggota keluarga yang memiliki gejala yang sama
  • Jumlah trombosit normal
  • Masa Perdarahan (Bleeding Time) normal
  • Masa pembekuan memanjang
  • Masa protrombin (protrombin time, PT) normal
  • Masa tromboplastin parsial memanjang (Activated Partial Thromboplastin Time, APTT)

Tatalaksana

Tatalaksana Awal

Jika terjadi perdarahan akut maka perlu dilakukan tindakan,

  • Immobilisasi, yaitu dengan meminta pasien untuk beristirahat (rest)
  • Mengompres perdarahan dengan es (ice)
  • Melakukan penekanan atau pembebatan (compress)
  • Meninggikan daerah perdarahan (elevasi)

Tindakan ini harus segera dilakukan terutama jika berada jauh dari pusat pengobatan. Selanjutnya dalam waktu 2 jam setelah perdarahan, penderita hemofilia sudah harus mendapatkan faktor pembekuan yang diperlukan.

Tatalaksana definitive

Adapun terapi yang diberikan untuk pasien dengan hemophilia adalah replacement therapy, yaitu mengganti faktor pembekuan yang diperlukan. Untuk hemofilia A diberikan faktor pembekuan VIII, sedangkan untuk hemofilia B diberikan faktor pembekuan IX.

Blood component replacement therapy
Factor VIII Factor IX

(Unit/mL)

(mL)

Fresh frozen plasma 0,5 ~0,6 200
Cryoprecipitate 4,0 20
Factor VIII concentrate 25-100 10
Factor IX concentrate 25-35 20

Dosis

Faktor VIII : 20-25 U/Kg setiap 12 jam

Faktor IX : 40-50 U/Kg setiap 24 jam

Dengan dosis rumatan (Loading dose) : 2 kali

Tabel kebutuhan faktor VIII sebagai acuan ketika terjadi perdarahan atau tindakan

Perdarahan/ tindakan Kadar faktor VIII (% dari normal)
Hemarthrosis ringan 15-20%
Hemarthrosis berat/ operasi kecil 20-40%
Operasi besar 60-80%
Perdarahan intracranial 100%

Komunikasi, Informasi, Edukasi

Perlu diberikan edukasi yang baik untuk pasien dengan hemofilia

  • Pasien dianjurkan mengkonsumsi makanan/ minuman yang bergizi untuk menghindari terjadinya obesitas, karena dapat meningkatkan tekanan/kompresi pada sendi sehingga risiko timbulnya perdarahan semakin besar.
  • Pasien hemofiilia tetap dapat melakukan olahraga untuk menjaga kesehatan tubuhnya. Tetapi tidak semua olahraga dapat dilakukan. Olahraga yang bisa dilakukan seperti berenang, mendayung, mendaki dengan catatan tetap melakukan replacement therapy sebelum melakukan olahraga. Sedangkan olehraga yang harus dihindari yaitu yang bersifat kontak fisik seperti bela diri, tinju, gulat, dan sepak bola.
  • Rajin melakukan pemeriksaan gigi dan gusi, untuk menghindari terjadinya infeksi
  • Menghindari penggunaan obat-obatan secara sembarangan. Karena pada obat tertentu dapat memperparah perdarahan yang terjadi. Obat-obatan yang harus dihindari seperti aspirin, obat anti radang non steroid, obat pengencer darah (heparin dan warfarin).
  • Memberikan informasi kepada pihak-pihak tertentu mengenai kondisi hemofilia yang dialami pasien, sehingga menghindari terjadinya risiko perdarahan akibat perlakuan orang sekitar terhadap pasien.
  • Memberikan lingkungan hidup yang mendukung bagi pertumbuhan dan perkembangan pasien dengan hemofilia. Pada dasarnya pasien ini tidak ada kelainan dalam tumbuh kembangnya, sehingga dengan lingkungan yang mendukung pasien dapat berprestasi sebagaimana orang yang normal.

Daftar Pustaka




Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s

%d bloggers like this: